今年27岁的小钟，已与一种叫“多发性硬化”的罕见病共存十来年了。这是一种严重、终身、进行性、致残性中枢神经系统脱髓鞘疾病，患者多为20-40岁青壮年，尤其好发于女性，因此也被称为“美女病”。

“感觉全身上下没有一处是好的，我甚至想过自杀一了百了。”病情严重时，小钟的手脚就像瘫痪般动弹不得，眼睛还出现重影，尿频、尿急、失禁，还有抑郁、易犯困、记忆力减弱、多疑症等各种症状。

所幸，经中山大学附属第三医院罕见病中心医生团队的积极治疗，小钟如今已能行走自如。随着病情好转，她觉得自己的未来明朗起来。

「“肌无力”误中考，历时一年确

诊」2011年，小钟正备战中考。就在考前一个星期，她的右手麻木无力，难以握笔，写字越来越困难。当地医院诊断可能因写字太多压迫手部神经以及过度疲劳，导致手麻木无力。小钟以为并无大碍，继续回校复习。 中考如期而至，但她的手依旧无力，写字速度慢，应考时试卷没能写完，中考成绩非常不理想。 初中毕业后，小钟选择了做一名舞蹈艺术生。学习期间，她天天跑步、拉筋、练习舞蹈，可手仍不见好转。 “当时一直以为只是小问题，没去规范检查治疗。慢慢地，病情逐步恶化，小腿也开始麻木，活动变得不灵活。”小钟说。2012年1月9日，她因为腿脚无力，上楼梯时踩空扭到脚，由班主任带着去医院就诊，经系统检查，才确诊“多发性硬化”。

「多学科诊疗救治，用上医保“特效药”」

2018年5月，“多发性硬化”被纳入我国《第一批罕见病目录》，原研新药的引入加速。不过，在“特效药”来到之前，彼时的小钟还只能依靠激素控制疾病发作。 “激素治疗只能控制病情一段时间，我平均每年都要发作四五次，特别是一发烧，下半身就动不了，得立马住院，每次住院都要十几天。”那些年，小钟病情反复，辗转多地求医。

转折发生在2015年——小钟前往中山三院进行治疗，该院神经内科胡学强及邱伟教授团队接诊后，根据其病情组成神经内科、皮肤科、康复科等共同参与的多学科（MDT）团队，结合国内外这一罕见病诊疗最新进展，对小钟进行综合诊治。经系统治疗后，小钟的病情开始好转，以前僵硬无法屈伸的膝盖恢复了正常，脸上的痘痘也消失了……小钟逐渐可以料理自己的日常生活。 2020年5月左右，小钟还用上了当年获得国家药监部门批准进口的西尼莫德片，此“特效药”用于治疗成人复发型“多发性硬化”。 “终于等来希望！以前每个月购药需要花费上万元，如今700多元就可以了。”2020年12月，西尼莫德片纳入国家医保目录后，小钟对战胜疾病越发有信心：“用了药后，复发率也大大降低，以前每年复发四五次，现在也就一次左右，这让我有了更多可自主支配的时间去感受生活。” （羊城晚报全媒体记者 刘欣宇 通讯员 周晋安 甄晓洲）

来源： 羊城晚报

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